
解放军总医院聋病分子诊断中心
之所以选择胚胎植入前诊断,那就一定有道理,希望认真阅读接下来的两期内容,对于你,可能会有帮助。
什么是第三代试管婴儿?第三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学诊断(PGD)。胚胎植入前诊断是指在人工辅助生殖的过程中,对人工体外受精的卵裂球或囊胚进行活检和遗传学分析,从中选取遗传学正常的胚胎进行移植,从而获得健康的下一代的过程。
什么情况下可以做胚胎植入前诊断?胚胎植入前诊断适用于:
▷耳聋基因携带者夫妇(夫妻双方在同一个基因上均携带致聋突变);
▷夫妻一方是某一耳聋基因突变致聋,另一方恰好在其配偶致病基因上携带一个致聋突变。
他们均已经有过明确的基因诊断,有生育听力正常下一代的强烈愿望。并且身体健康,无不能生育的全身系统疾病,无不适合进行辅助生殖的生殖系统疾病。同时,对人工辅助生殖过程有一定认识,有合理的预期。
•目前对于明确诊断的GJB2和SLC26A4基因携带家庭可以直接进入PGD流程。
•夫妇双方一方为携带者,另一方为患者也可进入PGD流程。
•夫妇双方为相同致病基因致聋患者的不能进行PGD。
•对于经由二代测序发现的罕见耳聋基因突变携带者,需由遗传学专家进行严密的突变致病性评估,方可进行PGD。
产前诊断与胚胎植入前诊断的区别?产前诊断(prenataldiagnosis)是指:在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机,对可治性疾病,选择适当时机进行宫内治疗;对于不可治疗性疾病,能够做到知情选择。
胚胎植入前诊断(PGD)是指:在人工辅助生殖的过程中,对人工体外受精第3日的卵裂球取1-2个细胞或第5第6日的囊胚取3-10个外滋养层细胞,进行活检和遗传学分析,从而获得健康下一代的过程。
产前诊断与胚胎植入前诊断的区别主要是诊断时期的不同,“产前”是指胎儿出生之前,而“植入前”是指受精卵分裂之卵裂球和囊胚种植入子宫内膜之前,后者为更早期的诊断。